【罕见病约8成与基因缺陷有关】2023年2月28日是第16个世界罕见病日，罕见病约8成与基因缺陷有关！

　　全球预计有3亿罕见病患者，在我国，罕见病患者约有2000万人，每年新增患者超过20万人。罕见病发病率低，人们认识不足，容易被忽视，被误诊，其诊治是一道世界性难题。但是，得了罕见病并不等于被判死刑。

　　防治罕见病，首先得抓好源头防控，重预防、早发现。已知的罕见病病种中，约80%为基因突变导致的遗传性疾病，约一半在儿童期发病。