本篇文章给大家谈谈pku是什么病，以及pku是什么病能治好吗对应的知识点，希望对各位有所帮助，不要忘了收藏本站喔。

本文目录一览：

• 1、pku是一种什么样的病，能治好吗？
• 2、pku是怎么引起的
• 3、苯丙酮尿症（PKU）是什么疾病？为什么不能治愈？
• 4、pku是什么遗传病

pku是一种什么样的病，能治好吗？

指导意见：

您好，苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是一种遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏，导致苯丙氨酸向酪氨酸代氏消巧谢受阻，血液和组织中苯丙氨酸浓桥岁度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显歼键著增加，故称“苯丙酮尿症”。一般只能在当地医生的指导下对症治疗！

pku是怎么引起的

PKU是由于苯丙正喊氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷引起的。

本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味举圆野等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。

pku的表现

除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常儿，生后4～9个月即可出现。重型者智商低于50，语言发育障碍尤为明显，这些表现提示大脑发育障碍。由于有脑萎缩而有小脑畸形，反复发作的抽搐，但随年龄增大而减腔者轻。肌张力增高，反射亢进。常有兴奋不安、多动和异常行为。

以上内容参考：百度百科—PKU

苯丙酮尿症（PKU）是什么疾病？为什么不能治愈？

分类: 医疗健康

问题描述:

我不是医疗界人士，所以答案请尽可能的浅显一些！

解析:

苯丙酮尿症(PKU)是最常见的氨基酸代谢遗传性疾病之一。它是常染色体隐性遗传，按人群不同以1:2,600-1:25,000的比率传递至后代。

疾病的根源是减少或者缺乏苯丙氨酸羟化酶的活性。苯丙氨酸羟化酶将必需氨基酸苯丙氨酸转化成酪氨酸。后者是儿茶酚胺，黑色素和皮绝银甲状腺激素的前体。由于此代谢通道的阻断，苯丙氨酸经由另一通道转变成苯丙酮酸和乙酸盐并经肾脏排泄。

患儿在出生后头几周即有精神发育迟缓。原因是宏高由于旦白代谢的改变造成大脑神经元异常髓鞘化。其他苯丙燃宴酮尿症的症状包括由于黑色素合成受影响而导致皮色素缺乏等。

基因遗传性疾病目前是无法治愈的！！

pku是什么遗传病

其实人体每时每刻都在进行新陈代谢，因为人体是需要不断循环运转的，而如果没有新陈代谢，那么毒素和垃圾就会不断堆积在体内，给人体造成伤害，代谢其实也是有相关疾病的，比如pku，pku是遗传导致的，具体来说pku是什么遗传病呢？

pku是什么遗传病可以治疗

很多疾病喜欢用字母缩写，其中pku是什么遗传病，可以治疗吗？

PKU即苯丙酮尿症，是常染色体隐性遗传性疾病，主要是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致苯丙氨谈扮塌酸及丙酮酸等在体内蓄积，且从尿液中大量排出的一类疾病。 苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，其发病率具有种族和地域差异。

苯丙酮尿症患者主要表现为生长及智力发育迟缓、皮肤毛发色素浅染、鼠尿臭味等。苯丙酮尿症经明确诊断后，应尽早给予积极治疗缺谈，主要是饮食疗法，部分苯丙酮尿症需要进行药物治疗。一般开始治疗苯丙酮尿症的年龄愈小，预后效果愈好。

pku是什么遗传病会有什么症状

对于遗传疾病首先要确定是什么遗传疾病，那么pku是什么遗传病，会有什么症状呢？

PKU又称苯丙酮尿症，是一种遗传代谢病，属于常染色体隐形遗传病，很难治疗，该病是由于基因突变，导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏而引起苯丙氨酸代谢障碍。而苯丙氨酸在血液中浓度增加后，会严重影响神经系统发育，最终导致智力低下。 患儿常表现为喂养困难、呕吐、睡眠不安、易哭闹等。

此外，随着年龄增大，患儿智力低下会越发明显，多数患儿会出现严重智力障碍，部分患儿甚至有癫痫发作。 苯丙酮尿症的患儿父母虽然外表正常，但都是致病基因的携带者。只有父母双方均为致病基因携带者时，才有可能生育患儿。这类父母每次怀孕都有四分之一的几率生育苯丙酮尿症患儿。

pku是什么遗传病吗

有些新生儿检查发现患有pku这种疾病，那么pku是什么遗传病吗？

PKU又叫苯丙酮尿症，是由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷所引起的常染色体隐性遗传病。这种宝宝一般出生时是正常的，一般3~6个月时出现症状，一岁左右症状就比较明显了。

苯丙酮尿症的临床表现一般有：智力低下，苯丙酮尿症症状还有皮肤和毛发颜色变淡，虹膜色素变少。苯丙酮尿症患者会有特殊的鼠尿味儿，这是因为它的尿液和汗液中含有苯乙酸的原因。苯丙酮尿症是少数可治疗的遗传性代谢病之一，含圆应早期确诊和治疗，避免产生神经系统的不可逆性损伤。

pku是什么遗传病是染色体的哪一种

pku可能跟染色体有一定的关系，那么pku是什么遗传病，是染色体的哪一种呢？

pku通常跟染色体没什么关系，小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷，但均无症状，近亲结婚者子女发病率高。出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3—6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。

要知道苯丙酮尿症因引起神经系统损伤，严重时可引起患儿幼年期死亡，存活下来的患儿，由于智力严重受损，无生活自理能力，给家庭和社会带来沉重的负担。

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