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无创dna主要检查胎儿哪些方面疾病,无创dna主要检查胎儿哪些方面

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无创dna主要检查胎儿哪些方面疾病,无创dna主要检查胎儿哪些方面

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本文目录一览:

无创dna是检查什么的?

唐氏筛查、无创DNA、羊水穿刺都是唐氏儿筛查的一种办法,一般是先进行唐氏筛查的,只有当结果是高风险的时候才会进行无创DNA或者羊水穿刺进行确诊的;如果检查结果是低风险的话,那就不用再进行无创DNA或者羊水穿刺了,在接下的产检中按时去做就可以了。

产检总唐筛、无创DNA、羊穿,到底检查啥?

①什么是唐筛?

唐筛是一种通过抽取准妈妈血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛膜促性腺激素的浓度,并结合准妈妈的预产期、体重、年龄和孕周等计算除唐氏儿的风险。一般抽血后一周就能拿到唐氏筛查的结果了,以1/270(国际标准)为高风险。

另外,唐氏筛查只能帮助判断胎儿患有唐氏综合症的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏综合征。所以,唐氏筛查的准确率只有75%左右,就算结果是高风险也不必太担心,接下来进行无创DNA或者羊水穿刺确诊即可。

②什么是无创DNA

无创的检查手法和唐氏筛查差不多,都是抽取孕妈血液进行检测的,但无创的准确率高达99%,且比羊水穿刺来的简单,所以很多孕妈会选择无创,只有当无创的检测结果也是高风险时才选择羊水穿刺,因为无创是私人机构,医院最终是以羊穿为结果的。

③什么是羊水穿刺

其检查的目的也是唐氏综合征或者胎儿染色体异常,由于羊水穿测需要抽取孕妈的羊水进行检测,也算是有创的小手术,所以很多孕妈会有所担心,以无创为优先选择。

哪些孕妈不需要做唐氏筛查,需要直接做羊水穿刺呢?

①35岁以上的高龄孕妈

②母血先天愚型综合征筛查结果为高风险的孕妈

③超声波检查发现胎儿有严重缺陷的孕妈

④曾生育过唐氏儿的孕妈

⑤患有遗传性疾病的孕妈

以上就是关于这个问题的回答!

无创dna主要检查什么?

无创DNA是近几年才兴起的一项检查项目,又称为无创基因检测,主要是用于孕妇的产前检测。

它的无创是指不用穿刺抽羊水,而是通过抽取孕妇(孕12周)的血液作为检测样本,根据孕妇血液中游离的胎儿DNA片段,来判断胎儿是否存在染色体异常。

所以相对于传统的常规唐氏筛查来说,无创DNA检查,没有流产的风险,更加安全,同时它的灵敏度、准确性也较高,因此得到了很多准爸妈的青睐。

但毕竟这是近些年才兴起的一项新型检测项目,因此在技术上还有一定的局限性,目前它只能查出三个最常见的染色体疾病!

1、 21—三体综合征(唐氏综合征),表现为智力低下,生长发育障碍等,目前无有效治疗方法;检出率为99%。

2、 18—三体综合征(爱德华氏综合征),表现为生长发育延迟,大多数患儿会夭折;检出率为96.8%。

3、 13—三体综合征(帕陶氏综合征),表现为智力低下、特殊面容,可伴有严重的致死性畸形,90%的患儿可能会在一岁内死亡;检出率为92.1%。

因此无创DNA检查具有安全性高,检出率高,准备率高等特点,但是它也有个缺点就是检测范围太窄。所以它更适合用于珍贵的胎儿的检查如:体外受精得到的胎儿等。

最后,无创DNA的结果要理性对待,必要时还需要“金标准”——羊水穿刺来确诊。

无创DNA是检查什么的?

无创DNA是用来筛查小孩染色体异常的。过去都是做唐氏儿筛查,就是查21号染色体多一条先天性的愚型。高龄孕妇,又惧怕做羊水穿刺的一般选择无创DNA检查。无创DNA主要是检查13号染色体、18号染色体和21号染色体多一条数目上的异常的。这样一般排除了智能低下,多合并有多发的畸形,所以这个检出率要比唐氏儿筛查精准得多。但是这个也是筛查,不是诊断,仅仅查这三对染色体正常,并不代表羊水穿刺细胞核型正常。

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