本篇文章给大家谈谈苯丙酮尿症的症状，以及苯丙酮尿症的症状表现对应的知识点，希望对各位有所帮助，不要忘了收藏本站喔。

本文目录一览：

• 1、谁能告诉我什么是KPU?
• 2、什么是苯丙酮尿症
• 3、新生儿苯丙酮尿症
• 4、新生儿苯丙酮尿症症状
• 5、pku是什么遗传病
• 6、pku苯丙酮尿症

谁能告诉我什么是KPU?

苯丙酮尿症(PKU)是最常见的氨基酸代谢遗传性疾病之一。它是常染色体隐性遗传，按人群不同以1:2,600-1:25,000的比率传递至后代。

疾病的根源是减少或者缺乏苯丙氨酸羟化酶的活性。苯丙氨酸羟化酶将必需氨基酸苯丙氨酸转化成酪氨酸。后者是儿茶酚胺，黑色素和甲状腺激素的前体。由于此代谢通道的阻断，苯丙氨酸经由另一通道转变成苯丙酮酸和乙酸盐并经肾脏排泄。

患儿在出生后头几周即有精神发育迟缓。原因是由于旦白代谢的改变造成大脑神经元异常髓鞘化。其他苯丙酮尿症的症状包括由于黑色素合成受影响而导致皮色素缺乏等。

什么是苯丙酮尿症

苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。

本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。

扩展资料：

临床表现：

1、生长发育迟缓：

除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常儿，生后4～9个月即可出现。重型者智商低于50，语言发育障碍尤为明显，这些表现提示大脑发育障碍。

2、神经精神表现：

由于有脑萎缩而有小脑畸形，反复发作的抽搐，但随年龄增大而减轻。肌张力增高，反射亢进。常有兴奋不安、多动和异常行为。

3、皮肤毛发表现：

皮肤常干燥，易有湿疹和皮肤划痕症。由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成减少，故患儿毛发色淡而呈棕色。

4、其他表现：

由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸和苯乙酸增多，从汗液和尿中排出而有霉臭味（或鼠气味）。

参考资料来源：百度百科——苯丙酮尿症

新生儿苯丙酮尿症

新生儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷，但无症状，该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。

新生儿苯丙酮尿症症状

患有新生儿苯丙酮尿症的新生儿出生时表现正常，部分患儿可能出现喂养困难，呕吐易激惹等非特异性症状。未经治疗的患儿3-4个月后逐渐表现出智力、运动、发育落后，头发由黑变黄，皮肤白，一般会呈现以下几种症状：

1、神经系统早期可有神经行为异常，如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高，腱反射亢进，出现惊厥（约25%），继之智能发育落后日渐明显，80%有脑电图异常。BH4缺乏型的神经系统症状出现较早且较严重，常见肌张力减低、嗜睡、惊厥，如不经治疗，常在幼儿期死亡。

2、外貌因黑色素合成不足，在生后数月毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。皮肤干燥，有的 苯丙酮尿症常伴湿疹。

3、其他由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。

苯丙酮尿症的新生儿筛查已逐步成为常规新生儿筛查，即是通过测定血苯丙氨酸在群体中对每个新生儿进行筛检，使PKU患儿在临床症状尚未出现之前，而其生化等方面的改变已比较明显时，得以早期诊断早期治疗避免智能落后的发生。

新生儿苯丙酮尿症治疗原则及方法

1、新生儿苯丙酮尿症治疗原则

PKU是第一种可通过饮食控制治疗的遗传性代谢病。天然食物中均含一定量苯丙氨酸低蛋白饮食将导致营养不良。因此要用低苯丙氨酸饮食治疗，治疗原则如下：

（1）早期治疗：一旦确诊应立即治疗开始治疗的年龄越小预后越好，智能发育可接近正常人。

（2）控制苯丙氨酸摄入：苯丙氨酸是一种必需氨基酸，为生长和体内代谢所必需。PKU患者的智能障碍是由于体内过量的Phe及旁路代谢产物的神经毒性作用而引起，要防止脑损伤只有减少从食物中摄取苯丙氨酸，一般应保持血苯丙氨酸浓度在120-360μmol/L较为理想。

（3）调查个体食谱：由于每个患儿对苯丙氨酸的耐受量不同，故在饮食治疗中仍应根据患儿具体情况调整食谱，低苯丙氨酸奶方治疗至少持续到12岁以上。

（4）怀孕前女性患者：成年女性患者在怀孕前应重新开始饮食控制直到分娩，以免高苯丙氨酸血症影响胎儿。

（5）高危家庭产前诊断。

2、新生儿苯丙酮尿症治疗方法

新生儿一经诊断应停止给予天然饮食。对哺乳期新生儿在确诊后虽应暂停母乳喂养但切勿断奶，以便在控制血苯丙氨酸浓度后能及时添加。

新生儿需给予低苯丙氨酸奶方治疗剂量，按每公斤体重需要的蛋白质计算。血苯丙氨酸一般在治疗后4天左右降至600μmol/L以下，待血浓度降至理想浓度时，可逐渐少量添加天然饮食，首选母乳。

新生儿苯丙酮尿症能治好吗

苯丙酮尿症无法治愈。苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢缺陷病，属于基因异常的隐性遗传疾病，目前医学水平下尚无法治愈。但是通过早期诊断、早期治疗可以避免其发病。新生儿应行早期筛查，若发现患儿，应通过减少从食物中摄取的苯丙氨酸水平，或者四氢生物喋呤治疗等，防止高苯丙氨酸代谢产物对神经系统的损伤。若能在生后一个月内治疗，不会出现智力损害。若发现或治疗太晚，则会对大脑造成不可逆的损伤。

新生儿苯丙酮尿症症状

生长发育迟缓

除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常儿，生后4-9个月即可出现。重型者智商低于50，语言发育障碍尤为明显，这些表现提示大脑发育障碍。

神经精神表现

由于有脑萎缩而有小脑畸形，反复发作的抽搐，但随年龄增大而减轻。肌张力增高，反射亢进。常有兴奋不安、多动和异常行为。

皮肤毛发表现

皮肤常干燥，易有溼疹和皮肤划痕症。由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成减少，故患儿毛发色淡而呈棕色。

其他

由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸和苯乙酸增多，从汗液和尿中排出而有霉臭味（或鼠气味）。

新生儿苯丙酮尿症是什么病

新生儿苯丙酮尿症是一种常见染色体隐性遗传性疾病，它主要是由于基因异常导致患儿的体内缺乏一种特定酶，无法正常代谢苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其他代谢产物在体内蓄积，从而引起智力低下等一系列的临牀表现。

刚出世的宝宝如果得了苯丙酮尿症，是不容易被发现的。因为新生儿刚生下来还没有吃东西，血苯丙氨酸及其有害的代谢产物浓度不高，所以出生时无明显临牀表现。

但是，随着喂奶次数增多，血中苯丙氨酸及其他代谢产物的浓度逐渐升高，等孩子长到3到6个月时，异常症状就逐渐的表现出来了，到了一周岁的时候表现就更加地明显。

如果家长能及早发现，及时治疗，采用低苯丙氨酸奶粉替代一般婴儿奶粉或母乳，就可避免体内苯丙氨酸的堆积，从而阻止大脑的损害。

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pku是什么遗传病

其实人体每时每刻都在进行新陈代谢，因为人体是需要不断循环运转的，而如果没有新陈代谢，那么毒素和垃圾就会不断堆积在体内，给人体造成伤害，代谢其实也是有相关疾病的，比如pku，pku是遗传导致的，具体来说pku是什么遗传病呢？

pku是什么遗传病可以治疗

很多疾病喜欢用字母缩写，其中pku是什么遗传病，可以治疗吗？

PKU即苯丙酮尿症，是常染色体隐性遗传性疾病，主要是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸及丙酮酸等在体内蓄积，且从尿液中大量排出的一类疾病。 苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，其发病率具有种族和地域差异。

苯丙酮尿症患者主要表现为生长及智力发育迟缓、皮肤毛发色素浅染、鼠尿臭味等。苯丙酮尿症经明确诊断后，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法，部分苯丙酮尿症需要进行药物治疗。一般开始治疗苯丙酮尿症的年龄愈小，预后效果愈好。

pku是什么遗传病会有什么症状

对于遗传疾病首先要确定是什么遗传疾病，那么pku是什么遗传病，会有什么症状呢？

PKU又称苯丙酮尿症，是一种遗传代谢病，属于常染色体隐形遗传病，很难治疗，该病是由于基因突变，导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏而引起苯丙氨酸代谢障碍。而苯丙氨酸在血液中浓度增加后，会严重影响神经系统发育，最终导致智力低下。 患儿常表现为喂养困难、呕吐、睡眠不安、易哭闹等。

此外，随着年龄增大，患儿智力低下会越发明显，多数患儿会出现严重智力障碍，部分患儿甚至有癫痫发作。 苯丙酮尿症的患儿父母虽然外表正常，但都是致病基因的携带者。只有父母双方均为致病基因携带者时，才有可能生育患儿。这类父母每次怀孕都有四分之一的几率生育苯丙酮尿症患儿。

pku是什么遗传病吗

有些新生儿检查发现患有pku这种疾病，那么pku是什么遗传病吗？

PKU又叫苯丙酮尿症，是由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷所引起的常染色体隐性遗传病。这种宝宝一般出生时是正常的，一般3~6个月时出现症状，一岁左右症状就比较明显了。

苯丙酮尿症的临床表现一般有：智力低下，苯丙酮尿症症状还有皮肤和毛发颜色变淡，虹膜色素变少。苯丙酮尿症患者会有特殊的鼠尿味儿，这是因为它的尿液和汗液中含有苯乙酸的原因。苯丙酮尿症是少数可治疗的遗传性代谢病之一，应早期确诊和治疗，避免产生神经系统的不可逆性损伤。

pku是什么遗传病是染色体的哪一种

pku可能跟染色体有一定的关系，那么pku是什么遗传病，是染色体的哪一种呢？

pku通常跟染色体没什么关系，小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷，但均无症状，近亲结婚者子女发病率高。出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3—6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。

要知道苯丙酮尿症因引起神经系统损伤，严重时可引起患儿幼年期死亡，存活下来的患儿，由于智力严重受损，无生活自理能力，给家庭和社会带来沉重的负担。

pku苯丙酮尿症

pku苯丙酮尿症比较常见于小儿身上，对于pku苯丙酮尿症的治疗，目前其实没有特效药的，而想要治疗好pku苯丙酮尿症，比较常见的就是通过饮食来调理好，目前有一种特奶可以调理pku苯丙酮尿症，接下来我们来了解一下pku苯丙酮尿症的相关知识吧。

pku苯丙酮尿症饮食

患有pku苯丙酮尿症是需要控制饮食的，那么pku苯丙酮尿症饮食怎么做呢？

因为苯丙氨酸主要存在于蛋白质中，患有苯丙酮尿症的儿童对蛋白质有非常特殊的要求。对糖、脂肪、维生素和矿物质(包括微量元素)等其他营养素的需求与普通儿童相同。建议采用低苯丙氨酸饮食。光吃普通食物是不够的。有必要吃一些不含(或低)苯丙氨酸的特殊蛋白质。这种蛋白质是人工制造的，属于专门开发的特殊营养食品。

其次，患有苯丙酮尿症的儿童也应该摄入足够的蛋白质，否则会影响他们的生长发育。特殊营养食品，为了生长发育，它每天所需的80%蛋白质都由手工制作的特殊营养食品提供。

pku苯丙酮尿症特奶要喝到多久

pku苯丙酮尿症需要喝特奶调理，那么pku苯丙酮尿症特奶要喝到多久呢？

pku苯丙酮尿症特奶喝到12岁以上就可以了，一般要求控制10年。低蛋白饮食还应注意其他营养素的平衡。苯丙酮尿症的患者并不需要一生都喝特奶。苯丙酮尿症是一种可以通过饮食控制来治疗的遗传性代谢病，该疾病一旦被确诊后，需要停止天然的饮食，然后给予低苯丙氨酸饮食来进行治疗，控制患者疾病的发展。

因此低苯丙氨酸奶至少应当吃到患者12岁以上，当患者血液中苯丙氨酸的浓度逐渐控制在理想范围内时，可以少量的适当添加一些天然的饮食，但是添加的饮食还应当以低蛋白和低苯丙氨酸为原则，这样才不会使得患者的疾病反复。

pku苯丙酮尿症眼睛前突

pku苯丙酮尿症是有不少的表现的，其中pku苯丙酮尿症眼睛前突吗？

pku苯丙酮尿症没有眼睛前突。目前pku苯丙酮尿症的症状主要有以下几点：身体呈现特殊的气味，特别是尿液及体液当中出现鼠尿臭味。神经系统发育受损，表现为智力低下，学习能力过差，没有良好的生活自理能力。运动系统受限，严重者会有肌力及肌张力的改变。皮肤比较白，发色为黄色。通过上述表现，结合dna测定，尿蝶呤图谱及苯丙氨酸浓度的测定就能够诊断为本病。

还有经过pku苯丙酮尿症患者的尿液蝶呤谱进行分析，由于四氢生物喋呤缺乏可在尿液中的喋呤谱反映出来，故检测尿液中喋呤谱，有助于PKU分型。血红细胞二氢生物喋啶还原酶活性测定，由于部分患儿四氢生物喋呤缺乏是由于二氢生物喋啶还原酶活性缺乏引起，故测定血红细胞二氢生物喋啶还原酶活性有利于二氢生物喋啶还原酶缺乏症的诊断。

pku苯丙酮尿症怎么检查

怀疑是pku苯丙酮尿症需要到医院检查，那么pku苯丙酮尿症怎么检查呢？

pku苯丙酮尿症可以通过尿三氯化铁，24-二硝基苯肼实验，尿蝶呤图谱分析，DNA分析等检查手段。如果确定目前存在有苯丙酮尿症一定要积极的接受相关的治疗，补充l-dopa，五羟色胺及bh4等药物，同时严格的控制低苯丙氨酸饮食，要以低蛋白饮食为主，可以适当的吃一些面食，鸡蛋，米粥，牛奶等食物，以新鲜的蔬菜及水果为主，减少高蛋白的摄入。

而患者们来说一般血苯丙氨酸超过120mmol/L，判断为阳性，再做进一步诊断，若能够同时检测血酪氨酸浓度更好，可分析苯丙氨酸与酪氨酸的比值，比值超过2判断为阳性，目前串联质谱可快速检测苯丙氨酸与酪氨酸浓度，并自动计算其比值，可降低假阳性率或假阴性率。

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