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本文目录一览：

• 1、21三体综合症是怎样形成的？
• 2、21三体综合症是什么？
• 3、21三体综合征简介
• 4、三体综合症

21三体综合症是怎样形成的？

21-三体综合征（即唐氏综合征），又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。

细胞遗传学解释：

在21号染色体长臂21q22区带为三体时，该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现，相反，该区带为非三体的个体则无此典型症状。由此推论，21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带，又称为唐氏综合征区。按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为三型：

1、标准型：47，XX(或XY)，+21。

2、易位型：46，XX(或XY)-14，+t(14q21q)。

3、嵌合体型：46，XY(或XX)47，XY(或XX)，+21。

扩展资料：

21-三体综合征的临床表现：

1.患儿具明显的特殊面容体征：如眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，唇厚舌大，常伸出口外，流涎不止，头小而园。颈短而宽，常呈现嗜睡和喂养困难。

2.生长发育迟缓：身材矮小，四肢短，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。肌张力低，韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。

3.皮纹特点：手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

4.智能低下：本病最突出、最严重的临床表现。随年龄增长其智能低下表现逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟，抽象思维能力受损最大。

5.伴发畸形：患儿常伴有先天性心脏病，其次是消化道畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率明显高于正常人群。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

参考资料来源：百度百科-小儿唐氏综合征

21三体综合症是什么？

先天愚型或Down综合症属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，这种病又叫唐氏综合症。

患病的小孩眼间距宽(同时眼外侧上斜)、伸舌样、智力低下、贯通手(手掌的横向纹路只有一条)，这种特殊面容的外观还是比较好判断的，做染色体会更加明确。

这种孩子往往伴有先天性心脏病(轻重不等)，以及肢体的畸形和残疾等多种并发症，因为是染色体方面的疾病，目前来讲，没有治愈的可能。

扩展资料：

唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征。

1866年，Dr.JohnLangdonDown第一次对唐氏综合征的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表，1959年证实了唐氏综合征是由染色体异常而导致的。

现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。

常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。

染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术。这两项检查还对唐氏综合征嵌合型的预后估计有积极意义，由于嵌合畸形患儿的表型差异悬殊，可从正常或接近正常到典型的临床表现，他们的预后主要取决于患儿体细胞中正常细胞株所占的百分比率。

目前尚无有效治疗方法。最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。

参考资料来源：百度百科-小儿唐氏综合征

21三体综合征简介

目录

1 拼音 2 简介 3 临床表现 4 预后

1 拼音

21sān tǐ zōng hé zhēng

2 简介

又名Down综合征和先天愚型，是由于第21号染色体多一条所致。临床表现为身材矮小，智力低下。面容特殊，舌大而外伸，故有伸舌样痴呆之称。发病率约1.5‰。为最常见染色体畸变综合征。多数人认为21三体型的发病机理可能是在某些因素影响下，父亲或母亲的生殖细胞在减数分裂时第21对染色体不分离。母亲年龄过大是一个主要的病因学因素。产妇年龄在30岁以下者Down综合征的出生率为1：1500;35岁，1：300;40岁，1：100;45岁以上，1：50。可能是母亲的卵子的老化所致。

3 临床表现

主要表现为身材矮小，智力中度到重度低下，面容特殊，圆平脸，眼裂向外、向上倾斜、内眦赘皮，眼球震颤，塌鼻梁，眼距过宽，口小，唇厚，舌大而外伸，耳小，有时低位耳。颈宽，偶见颈蹼。40%的病人有先天性心脏病，以室间隔缺损、房间隔缺损及动脉导管未闭较常见。80%有关节松弛，骨盆狭窄，髋与髋臼的角度减小。有时可见胸骨柄存在两个骨化点，第12肋缺失，颅缝持久不闭，骨龄延迟。肌张力低下，腹部膨隆。偶尔可伴有十二指肠狭窄或 *** 闭锁等畸形。手短而宽，指短，第5指弯曲，有时只有单一褶纹。30%患者有单一屈曲掌褶纹或通贯手。70%患者掌心三叉点t′高位，足宽而平，趾短，第一和第二趾的间距宽，呈草鞋样足。90%患者拇趾脚掌有胫侧弓形纹。细胞遗传学检查除可以证实临床诊断，对遗传咨询更是必要。患者染色体的主要核型有三种： ①21三体型。此型最多见。约占总病例的92.5%;②嵌合型： 约占全部Down综合征病例的2.7%，主要由于不分离发生在受精卵早期卵裂过程中。症状表现是否典型取决于异常细胞系是否占优势;③易位型：占本病的4.8%，其中1/4是遗传的，3/4是散发的。最常见的是D/G易位。如果母亲是平衡易位携带者，常有自然流产史。所生的子女1/3正常，1/3为先天愚型，1/3为平衡易位携带者。

4 预后

三体综合症

分类: 医疗/疾病

问题描述:

请给出13、18、21三体综合症的中文名称和表现，谢谢。

解析:

21三体综合症:又称唐氏综合症，国内又称为先天愚型，是最常见的严重出生缺陷病之一。临床表现为：患者面容特殊，两外眼角上翘，鼻梁扁平，舌头常往外伸出，肌无力及通贯手。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等

18三体综合征（18-trisomysyndrome，Edwards syndrome）是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。1960年Edwards等首先报道1例多发畸形患儿，经染色体检查多一个额外的染色体，认为是17号染色体，相继许多学者陆续报道了相似的观察，证实这些临床综合征与18号染色体异常有关，至今已有数百例报道。主要临床表现为多发畸形，多于生后数周死亡。

13三体综合征临床表现:患儿多发畸形比18三体综合征及21三体综合征均严重，出现生长发育障碍、喂养困难、生活力差、智能迟钝、肌张力低下，常有骤发恐惧征象和呼吸暂停及运动性惊厥发作，伴有脑电图高峰性节律不齐改变。患儿头小，前额后缩，颞部窄，前囟及骨缝宽，颅顶头皮有溃疡。睑裂呈水平线，可见不同程度的小眼至无眼，眼距宽，有白内障、虹膜缺损及视网膜发育异常。可见独眼畸形、大扁平三角嘴、薄嘴及小下颌。2/3病例见上唇裂，常为两侧性，并伴有腭裂。耳位低，耳轮较平而界限不清，且有耳聋。面、前额或颈背可有一个或多个血管瘤。颈部皮肤松。第12肋骨发育不良或缺如，骨盆发育不良伴髋臼角平。80％病例有先天性心脏病，主要为室间隔缺损、动脉导管未闭、房间隔缺损等。消化道畸形可见结肠旋转不良、脐和腹股沟疝、胰腺或脾组织异位等。手指屈曲重叠或有或无，常见六指（趾），指甲过度凸出。足呈摇椅底样足，足跟突出。30～60％患儿有泌尿系畸形，可见多囊肾、肾盂积水、双肾及双输尿管。男性80％有隐睾，见阴囊畸形，女性可有双角子宫、 *** 肥大及双 *** .

X线检查：头颅骨及肋骨异常，有时缺乏第一及第二脊柱，可见骶骨增生。骨龄落后。

皮肤纹理：皮肤皱褶异常为本征重要表现。60％有通贯手。手指多弓形纹。无名指有桡侧箕纹。趾见高弓形纹。

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